таблица с болезнями

Название заболевания

Тип наследования (для генных болезней)

Хромосомная формула (для хромосомных болезней)

Хромосома, ответственная за заболевание (если известна)

Основные клинические проявления (физ. И умственное развитие, особенности лица, аномалии внутренних органов, продолжительность жизни)

Синдром Нунан

Аутосомно-доминантный тип наследования

-

-

крыловидные складки на шее, вальгусная деформация локтевых суставов, низкорослость, лимфатические отёки кистей и стоп; птоз, впалая грудная клетка, врождённые пороки правой половины сердца (стеноз лёгочной артерии), треугольное лицо и умственная отсталость.

Синдром Рубинштейна — Тейби

Тип наследования неизвестен

-

-

отставание психофизического развития, дисплазия лица, аномалии развития пальцев, УО, Комплекс черепно-лицевых дисморфий включает брахицефалию, микроцефалию, большой и поздно закрывающийся родничок, выступающий лоб с низким ростом волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз,, широкую переносицу, эпикант, длинные ресницы, птоз, широкую спинку носа, загнутый книзу кончик носа (клювовидный нос), гипоплазию крыльев носа, умеренную ретрогнатию, гримасу, напоминающую улыбку, высокое арковидное небо, косоглазие и аномалии рефракции. Ушные раковины деформированы, уменьшены или увеличены.

Синдром Вильямса

-

7q11.23

делецией участка на котором находится около 26 генов расположенного на длинном плече 7-й хромосомы

широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы. Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

Синдром Беквита -Видемана

-

Локус заболевания находтся на коротком плече 11 хромосомы

-

Большая масса тела при рождении или постнатальное опережение физического развития.

Дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота).

Висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия).

Макроглоссия.

Необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, «насечки» на мочке ушной раковины).

Нейрофиброматоз

-

мутацией гена в 17q-хромосоме

-

6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого;

2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма;

усиленная окраска в подмышечной и паховой областях;

глиома зрительного нерва;

2 и более узелков Лиша – окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза;

Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового;

Туберозный склероз

аутосомно-доминантный тип наследования

-

-

Страдают чаще люди в детском и молодом возрасте

Полисистемность поражения (поражение кожи, головного мозга, внутренних органов, органа зрения и др.)

Высокий риск развития множественных опухолей головного мозга, спинного мозга и внутренних органов

Многие факоматозы протекают со снижением интеллекта

У больных факоматозами повышен уровень стигматизации (стигмы дизэмбриогенеза, дизрафический статус)

Снижена средняя продолжительность жизни

Дубовица

Аутосомно-рецессивный тип наследования

выраженное отставание в физическом развитии, начавшееся еще пренатально; дети рождаются с резкой гипотрофией; задержка в физическом развитии сохраняется и в дальнейшем, причем дефицит массы тела преобладает над дефицитом роста; плохой аппетит, понос, рвота; облигатный признак – прогрессирующая микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы). Характерно лицо: скошенный лоб, гипоплазия надбровных дуг, широкая переносица, птоз, чаще односторонний, эпикант (вертикальная кожная полулунная складка, спускающаяся с верхнего века у внутреннего угла глаза и прикрывающая слезное мясцо), телекант (латеральное смещение внутренних углов глаз при нормальном расположении глазных яблок), блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель), микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), высокое нёбо или расщелина нёба, редкие брови и ресницы; хриплый голос; нарушение прорезывания зубов.

Синдром Барде-Бидля

 На сегодня известно 18 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома.

-

-

ожирения, деградации сетчатки глаза,полидактилииполикистоза почекгипогонадизма и замедления умственного развития,  диабетфиброз печени, атаксия, расстройства речи, асимметрия висцеральных органов, патология зубов (гипоплазия зубной эмали, маленькие корни, гиподонтия), аносмия, потеря слуха.

Истинная микроцефалия

 передается по ауто-сомно-рецессивному и сцепленному с Х-хромосомой

-

-

уменьшенная на 2 и более сигмальных отклонения окружность черепной коробки и уменьшенная масса мозга при нормальных размерах других частей тела. Заболевание сопровождается умственной недостаточностью различной степени выраженности по типу олигофрении (от не резко выраженной имбецильности до глубокой идиотии)

Обтурационная гидроцефалия

Х-сцепленный рецессивный при стенозе сильвиева водопровода

-

-

повышенное скопление цереброспинальной жидкости в ликворной системе головного мозга

ФКУ

Аутосомно-рецессивный

Характеризуется нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, сопровождающееся УО и различными психическими растройствами.

Гомоцистинурия

обусловленное нарушением обмена аминокислоты метионина с накоплением в тканях гомоцистина

-

-

больные отличаются высоким ростом, длинными конечностями, арахнодактилией, кифосколиозом, деформацией грудной клетки, плоскостопием. Характерно наличие вывиха или подвывиха хрусталика глаз, миопии, иногда катаракты и глаукома. Могут наблюдаться телеангиэктазии. Со стороны сердечно-сосудистой системы нередки тромбозы, которые могут служить причиной гибели больных. У некоторых больных обнаруживается снижение интеллекта, склонность к тромбообразованию, остеопороз

Гистидинемия

аутосомно-рецессивный. Частота заболевания равна 1:20000.

-

-

Дефект речи, УО,

Синдром Мартина-Белл

Синдром ломкой Х хромосомы — сцепленное с полом доминантное заболевание с редуцированной пенетрантностью

-

-

большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком, несколько уплощённая средняя часть лица, тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа. Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные. Кисти и стопы широкие, дистальные фаланги пальцев также широкие, суставы имеют повышенную подвижность. Кожа нередко гиперэластична. Часто встречаются светлоокрашенные радужные оболочки, светлые волосы

Синдром Леша-Нихана

X-сцепленный рецессивный

-

-

спастический церебральный паралич, хореоатетоз, задержка моторного развития, умственная отсталость, аутоагрессия с серьезными самоповреждениями, симптомы подагры, мегалобластная анемия

Рото-лице-пальцевой синдром

1 тип: Х-сцепленный доминантный.

2 тип: аутосомно-рецессивный. 

-

-

1 тип: множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и неба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев. 

2 тип: расщепление языка, частичное удвоение первых пальцев стоп, проводящая глухота. 

Синдром Дауна

-

трисомия

21q

Уплощенное лицо и нос, короткая шея, маленький рот иногда с большим, высунутым языком, маленькие уши, раскосые вверх глаза, которые могут иметь небольшие кожные складки у внутреннего угла;Белые пятна (также известный как пятна Brushfield) могут присутствовать на цветной часть глаза; Руки короткие и широкие, с короткими пальцами, и с одной складкой на ладони; Слабый мышечный тонус, задержка развития и роста.Аркообразное небо, зубные аномалии, плоская переносица, бороздчатый язык;Гиперподвижность суставов, искривление грудной клетки килевидное или воронкообразное.

Синдром Клайнфельтера

Аутосомно-рецессивный тип наследования

-

-

длинные ноги, высокая талия, высокий рост

Синдром Шерешевского-Тернера

Моносомия по X- хромосоме

-

-

избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками)

Синдром Ангельмана

Аутосомно-рецессивный

15q11-q13

15q

В 100% случаев отмечается задержка психомоторного развития и в дальнейшем глубокая умственная отсталость, выраженное отставание речевого развития. Характерны атаксия, необычная походка (на широко расставленных ногах с согнутыми в локтях руками), напоминающая движение механической куклы, легко провоцируемые или спонтанные приступы смеха. Неврологические проявления включают судороги, повышение сухожильных рефлексов, мышечную гипотонию, иногда стереотипные движения рук. Характерны микробрахицефалия, прогения, макростомия, широкие межзубные промежутки, расходящеесякосоглазие. Больные часто высовывают язык. Возможна гипопигментация кожи и волос. 

Синдром Прадера Вилли

Тип наследования неизвестен

-

15q11.2

Признаки при рождении:

    * Ягодичное предлежание плода или рождения с помощью кесарева сечения;

    * Летаргия;

    * Гипотония;

    * Трудности при кормлении (из-за плохого мышечного тонуса, который влияет на сосательный рефлекс);

    * Трудности при дыхании;

    * Гипогонадизм.

   Признаки в раннем детстве:

    * Задержка физического развития (продолжаются трудности при кормлении);

    * Задержка интеллектуального развития;

    * Быстрая утомляемость (чрезмерная сонливость);

    * Косоглазие;

    * Сколиоз (часто не проявляется при рождении). 

   Признаки в детстве 

    * Задержка развития речевых навыков;

    * Плохая физическая координация;

    * Гиперфагия (переедание) в возрасте от 2 — 8 лет;

    * Чрезмерное увеличение веса;

    * Нарушение сна;

    * Сколиоз.

  Признаки в подростковом возрасте:

 

    * Задержка полового созревания;

    * Низкий рост;

    * Ожирение;

    * Аномальная гибкость.

  Признаки при совершеннолетии:

    * Бесплодие (мужчины и женщины);

    * Гипогонадизм;

    * Жидкие лобковые волосы;

    * Ожирение;

    * Гипотония;

    * Трудности при обучении / ограниченные интеллектуальные функции (но в некоторых случаях уровень интеллекта может быть средний);

    * Повышенная склонность к развитию сахарного диабета;

    * Аномальная гибкость.

Синдром Корнели де Ланге

хромосомная аберрация, рецессивный дефект аутосомного гена

-

-

УО, карликовость,  густые загнутые ресницы, короткий нос, сдавленная переносица, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, сросшиеся брови, вывернутые вперёд ноздри, синдактилии, пороки внутренних органов, особенно почек, эпилептические припадки.

Синдром Штурге-Вебера

Аутосомно-рецессивный

-

-

“пламенный невус” (на лице и голове, почти всегда односторонний, в зоне иннервации тройничного нерва, чаще I ветвь);  эпилепсия (парциальные припадки — на контралатеральной стороне),  врожденная глаукома с одностороння гидрофтальмией (не всегда).




Предыдущий:

Следующий: